毅新博创

010-53223590
    • 010-53223590
    • 010-53223590
    • yixin@clintof.com

2018丝路医疗检验学术交流会——核酸质谱专家共识

6月9日,2018丝路医疗检验学术交流会在陕西西安隆重召开,本次会议邀请了国内外诊断行业的300余名专家学者共同参会。今天为大家分享的是来自北京天坛医院康熙雄教授的精彩报告——核酸质谱专家共识。

封面4.jpg

康教授首先介绍了近年来核酸质谱技术的迅猛发展历程。早在2002年,飞行时间质谱技术获得诺贝尔化学奖的时候,评奖委员会就一致认为该技术突破了生物大分子质谱分析的难题,必然会在临床诊断领域拥有巨大的发展应用潜力。2014年,FDA认可用质谱进行NGS验证,被认为是SNP检测的金标准。

640.webp (1).jpg

同年6月16日,基于飞行时间质谱系统IMPACT Dx™产品的基因检测技术通过了美国FDA 510K认证。飞行时间质谱技术以其高灵敏度,高特异性,高准确度,多重基因检测的优势得到了全球医学界的认可,具有划时代的意义。随后,康教授将现有的荧光定量PCR、一代测序、高通量测序、数字PCR及MALDI-TOF质谱作了对比,结论是质谱平台一步法解决了通量和灵敏度的问题。2018年,中国首个核酸质谱应用专家共识正式发表,标志着核酸质谱进入了新的发展阶段。

640.webp (2).jpg

接着,康教授着重介绍了飞行时间质谱核酸平台的概念:它是基于MALDI-TOF原理,从基质,靶板、仪器参数设置、原始数据处理及结果呈现方式等多方面进行专门优化的质谱平台。如今,核酸质谱的应用方向大致为四种,即单核苷酸多态性检测、基因突变检测、DNA甲基化检测和基因拷贝数鉴定。


在单核苷酸多态性检测方面,康教授列举了一系列科研数据和相关研究,证实了质谱检测结果均与一代测序一致,更为突出的是质谱检测技术以其低样本用量、耗时时间短、成本低以及自主定制等优势,明显优于一代测序和高通量测序;而在基因突变检测领域,质谱技术更是凭借其检测灵敏度高、稳定性好、通量高、检测成本可接受等特点,完全满足了本领域对突变检测平台的硬性要求。

640.webp (3).jpg

在DNA甲基化检测方面,康教授指出,核酸质谱以其方便快捷的PCR引物设计可以广泛应用于疾病发病机制的研究。基因拷贝数鉴定方面,质谱可通过SAR(SNP Allele Ratio)技术对待测样本中目标基因的拷贝数进行定量分析,从而达到优越的检测效果。随后,康教授提到了质谱基因检测影响因素,主要是引物的设计,PCR污染和图谱采集这三个方面。接着康教授将核酸质谱的优势作了全面总结,得出的结果如下:


1、无需采用荧光标记:直接检测核酸分子量

2、精准:SNP检测金标准  

3、多位点:可以检测5-200位点

4、快速:质谱检测用时小于1分钟/样本

5、高灵敏度:灵敏度<3个拷贝

6、样品用量少 :<10ng  DNA

7、生物信息学分析简单: <1分钟 

8、野生/突变检出限:0.1%


最后康教授分享了核酸质谱的两个临床实用案例,介绍了核酸质谱国内外生产厂家的现状,并着重点出毅新质谱的Clin-ToF 质谱仪是国内率先获得CFDA注册认证的产品!


案例一:高血压患者选择核酸质谱基因检测


用药方案:比索洛尔片(康忻片)2.0mg,一天一次。

不良反应:轻度乏力、头晕、下肢水肿等。

基因检测结果:患者CYP2D6为“突变纯合”型,酶活性较低,受体敏感性高,于β受体阻断药敏感型,使用偏低剂量即可控制血压。

给药方案:从50%剂量开始使用,即 1.0mg,一天一次,原有的不良反应症状消失。 


案例二:新生儿选择核酸质谱基因检测


基本资料:3月龄新生儿,男,父母听力正常。

病情描述:新生儿听力筛查未通过,外观观察,对声音无反应。

基因检测结果:235delC纯合突变。

结论:先天致聋。正常人生育下一代子女,听力不一定正常。


基于Clin-ToF核酸应用平台,毅新质谱开发出了一系列新的产品,在药物基因组学、肿瘤基因、单基因遗传病学等多个方面都取得了重要的研究突破,研发出了耳聋相关基因检测试剂盒、氯吡格雷用药指导基因检测、高血压基因谱、ctDNA EGFR基因检测、ctDNA KRAS基因检测等一系列相关产品,并连续多年满分通过卫生部室间质评。

640.webp (4).jpg

毅新质谱自2003年成立开始,在临床质谱领域经过了15年的探索与研发,从质谱仪的硬件到配套试剂、软件等核心技术已经全部实现了国产化,拥有产业链全部核心技术。时至今日,毅新质谱更是建成了全球首家质谱云中心,在国内已经有超过40家包括三甲医院、科研院所、第三方检测中心等在内的核心用户。